Врожденная аномалия ЦНС у пациента с редким наследственным заболеванием.
Врачи-неврологи лечебно-диагностического отделения нашего центра наблюдали пациента с орфанным заболеванием. Ими был выявлен случай верифицированной молекулярно-генетическими методиками (выявлена делеция генов PMP22, COX10, TEKT3) томакулярной нейропатии с семейным анамнезом (родной дед по отцу) у мужчины двадцати пяти лет.Первые признаки заболевания у пациента отмечались в подростковом возрасте. Клинически значимые нарушения начали появляться во второй декаде жизни. В это же время появились отчетливые жалобы на чувство "вращения" в положении лежа, неловкость при выполнении маршевых движений. При осмотре кроме типичной картины вялого пареза руки с нарушением чувствительности по типу гипестезии по ходу локтевого и срединного нервов отмечены признаки динамической атаксии, незначительное снижение вибрационной чувствительности и мышечно-суставного чувства на контралатеральной нижней конечности.
Выявленные нетипичные нарушения заставили предположить сопутствующую патологию ЦНС. Было выполнено МРТ-исследование головного мозга на томграфе мощностью 3 Тл. На взвешенных изображениях Т1 в сагиттальных срезах и Т2 в аксиальных обнаружена асимметрия гемисфер мозжечка, червя за счет атрофических изменений справа. На без-контрастной ангиографии значимых деформаций, окклюзий, особенностей артерий веллизиева круга не обнаружено. Тщательный сбор анамнеза, оценка жалоб и объективного статуса больного с наследственной томакулярной нейропатией с последующей нейровизуализацией позволили диагностировать сопутствующую врожденную патологию ЦНС в виде гемиатрофии мозжечка и червя мозжечка.
